在我们身边有这样一群孩子，因为体内多了一条染色体，让他们的生命偏离了正常轨道，他们被大家叫做“唐宝宝”，甜蜜的名字源于他们的笑容像蜜糖一样甜美，也源于他们患有同样的疾病：唐氏综合征。唐氏综合征 ，是一个令无数家庭沉浸在巨大苦痛之中，却又充满挑战和希望的疾病。每一个唐氏综合征患者都是一个独特的灵魂，他们在面对生活的旅途中需要更多的理解、关爱和支持。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down’s Syndrome, DS）又称为21-三体综合征、先天愚型，是由于多了一条21号染色体而导致的一种先天性疾病。是人类最常见也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

正常情况下，我们每个人有两条21号染色体，但唐氏综合征患者却有3条，这种异常会导致身体各个器官的不正常发育，形成唐氏综合征的特征。唐氏综合征是发生率较高的出生缺陷之一，在我国活产新生儿中的发生率约为1:600~1:1000，占小儿染色体病的70%~80%。

医学遗传中心染色体检查：21三体患儿；红色圈内为3条21号染色体（正常为2条）

关注唐氏患儿

1：唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

2：适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。

3：唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。

4：产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

5：每队夫妇都有孕育唐氏儿的风险，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。

6：血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。

7：无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。

8：血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

9：高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。

10：唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排计划生育。

11：唐氏儿定期接受儿童保健服务，常规进行预防接种。

12：需要采取包括医疗和社会服务在内的综合措施，提高唐氏综合征者社会生活能力。

                                                                                                                          供稿丨陈  慧

                                                                                                                    顺庆区人民医院宣传中心